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Test Genetico per Diagnosticare la Celiachia: cos’è e quanto costa?

test celiachiaPer diagnosticare la celiachia in genere si ricorre a due tipi specifici di test, ovvero a quello del sangue e poi successivamente alla gastroscopia. Si tratta di esami che possono dare indicazioni, in combinazione, estremamente precise anche se non tutti, soprattutto per quanto riguarda i bambini in tenera età, possono sostenere la gastroscopia.

Per questo motivo oggi si può ricorrere a quello che viene chiamato “il test genetico per la celiachia”, ovvero un test in grado di rilevare la presenza o meno di alcuni geni HLA, che costituiscono i principali fattori di rischio per la celiachia. Vediamo insieme di che test si tratta e soprattutto quanto costa.

Il test

Il test genetico è un test che, partendo da materiale organico, riesce a ravvisare la presenza di due geni che sono in genere presenti in chi è celiaco. Si tratta degli eterodimeri DQ2, DQ8, DR4, la cui presenza è positivamente correlata con la presenza della celiachia. Per intenderci, possiamo dirvi che circa il 90% dei celiaci è portatore dell’antigene che porta il nome di DQ2, con il restante 10% che è invece portatore, in genere, del DQ8.

Si tratta però di alleli che sono presenti anche nei famigliari di chi è celiaco, il che lascia pensare che non si tratti di geni direttamente correlati con l’esplosione della celiachia, ma piuttosto di geni che segnalano una certa predisposizione a sviluppare l’intolleranza.

Nessuna conferma definitiva

Il problema che riguarda questo test è che non è in grado di fornire risposte definitive alla domanda “sono celiaco”?

Si tratta infatti di un test che, come abbiamo capito dal paragrafo precedente, può dare un numero enorme di falsi positivi, come nel caso dei famigliari di chi è celiaco. In altre parole la presenza del DQ2, del DQ8 e del DR4 sono sì fortemente correlati con la presenza dell’intolleranza al glutine, ma al tempo stesso possono essere presenti in soggetti “sani”.

Per il risultato definitivo serve comunque la biopsia

L’unico tipo di test che può fornirci risultati definitivi sulla presenza o meno della celiachia è sicuramente la biopsia. Il test genetico può però, in caso di esito negativo, far indirizzare le ricerche diagnostiche verso quello che potrebbe essere il problema reale, risparmiando al paziente un test invasivo come quello della biopsia.

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